Vaidutis Kučinskas yra gerai žinomas žmogaus ir medicininės genetikos specialistas, Lietuvos genetikas, akademikas, profesorius, habilituotas biomedicinos mokslų daktaras, nusipelnęs Lietuvos sveikatos apsaugos darbuotojas. Profesoriaus V. Kučinsko mokslo darbai daugiausiai susiję su lietuvio genomo ir lietuvių tautos genų fondo tyrimais.
Jų rezultatai pateikti daugelyje tarptautinių mokslo kongresų, konferencijų ir simpoziumų, publikuoti daugiau nei 600 mokslo straipsnių genetikos ir genomikos klausimais.
Biomedicininiai tyrimai ir etika
Jungtinių Tautų Žmogaus teisių tarybos 2020 m. neįgaliųjų asmenų diskriminacijos problemoms skirtame Raporte, kuriuo turi vadovautis visų valstybių įvairaus rango valdininkai, medikai, mokslo darbuotojai, tyrėjai, kai sprendžiami bet kokie su neįgaliais asmenimis susiję klausimai, rekomenduojama stabdyti visų rūšių diskriminaciją neįgaliųjų asmenų atžvilgiu ir didžiausias dėmesys skiriamas bioetikai. Raporte pranešama: „Bioetika turėtų apsaugoti žmogaus teises, apibrėžtas Neįgaliųjų teisių konvencijoje. Praeityje daugelis žmonių su negalia buvo sterilizuoti, naudojami moksliniuose tyrimuose arba nužudyti“.
Taip pat pabrėžiama, jog asmenims su negalia „yra skiriamas gydymas arba jie įtraukiami į mokslinius tyrimus, su kuriais jie nesutinka, jų nenori“.
Pasak V. Kučinsko, Lietuvoje galioja Biomedicininių tyrimų įstatymas. Įstatyme biomedicininiai tyrimai apibrėžiami kaip „biomedicinos mokslų hipotezių patikrinimas mokslo tiriamaisiais metodais, kuriuo siekiama plėtoti mokslo žinias apie žmogaus sveikatą, ligas, jų diagnostiką, gydymą ar profilaktiką“.
Pavyzdžiui, tyrimai, kuriais siekiama nustatyti pacientų ar klientų požiūrį, nuomones, lūkesčius, jų pasitenkinimą gaunamomis paslaugomis ir pan., ar įvertinti darbuotojų motyvaciją, pasiekimus, kompetencijas, jų darbo sąlygas ir panašius veiksnius sveikatos priežiūros įstaigose ir ne tik, nepatenka į Biomedicininių tyrimų etikos įstatymo reguliavimo sritį. Studentų atliekami tiriamieji darbai dažniausiai taip pat nelaikytini biomedicininiais tyrimais.
Tyrėjas, planuodamas tyrimą, kuriuo siekiama plėtoti žinias apie žmogaus sveikatą, ligas, jų diagnostiką, gydymą ar profilaktiką, turėtų įvertinti, ar jo tyrimas atitinka biomedicininio tyrimo kriterijus.
Vyresni tėvai ir vaikų negalia
Lietuvoje tapo madinga gimdyti vaikus, kai tėvams virš 40 metų. Plačiai reklamuojamos vaisingumo klinikos, žmonės nusipirkti gali praktiškai viską, kūdikį įskaitytinai. NDNT prie SADM duomenimis, per 5 metų laikotarpį nuo 2015 iki 2019 metų net 11,4 proc. išaugo vaikų, kuriems neįgalumas nustatytas pirmą kartą, skaičius, vaikų-autistų net nebeskaičiuoja, nepajėgia, neva, tiksliau diagnozuoti, stinga patirties tai padaryti.
Higienos instituto duomenimis, Lietuvos vaikų iki 17 metų amžiaus ligotumas 2018 m. buvo 89,4 proc. Tai reiškia, kad tik vienas iš 10 vaikų Lietuvoje yra sveikas, bet ir tas, tikėtina, gali būti dėl vienos ar kitos priežasties tiesiog nediagnozuotas. Asmenų su negalia Lietuvoje turime apie 9 procentus populiacijos, mažėja darbingų asmenų skaičius, ateityje, jei ir toliau taip daugės vaikų su negalia, jų bus dar daugiau.
Atsakydamas į klausimą apie vyresnių tėvų įtaką vaikų sveikatai, V. Kučinskas patvirtina: "Taip. Seniai žinoma, kad paveldimų ligų dažnis auga priklausomai ir nuo tėvo, ir nuo motinos amžiaus. Tokią riziką gali įvertinti gydytojas genetikas. Tokias ligas galima nustatyti prenataliai".
Tokias ligas galima nustatyti prenataliai (reikėtų kreiptis į gyd.genetikus: dr. E. Benušienę, gyd.
Lietuvos genų fondas ir genetiniai tyrimai
Lietuva yra Šiaurės-Rytų Europos šalis, kurioje kalbama viena seniausių išlikusių indoeuropiečių kalbų. Šiuolaikinių Lietuvos gyventojų kilmė gali būti siejama su neolito gyventojais, kurių nepakeitė jokia kita etninė grupė. Lietuvos populiacija yra iš dalies izoliuota bei genetiškai išsiskirianti iš kitų Europos populiacijų, išsaugojusi senovės genetinį komponentą.
Geografiškai specifinių regionų, kaip Lietuva, genominė analizė gali padėti geriau suprasti mikroevoliucinius procesus, kurie veikia vietines žmonių populiacijas. Adaptyvių variantų nustatymas nedidelėse populiacijose yra labai svarbus kadangi gali suteikti žinių apie genus veikiamus gamtinės atrankos regioniniu mastu.
Šie genai, be jų biologinio vaidmens susijusiu su išlikimu praeityje, gali būti siejami su retomis, sunkiomis Mendelio tipo genetinėmis ligomis ir būti atsakingi už atsparumą ar skirtingą polinkį ligoms. Keletas genetinių variantų, kurie praeityje buvo adaptyvūs, šiuo metu yra siejami su imuniniu atsaku ir medžiagų apykaitos ligų fenotipu dėl pastaruoju metu vykstančių aplinkos ir mitybos pokyčių.
Pastaraisiais metais naujos kartos sekoskaitos technologijos kartu su naujais statistiniais ir bioinformaciniais analizės įrankiais leidžia ne tik nustatyti gamtinės atrankos veikiamas genomines sritis, bet ir identifikuoti jų galimą fenotipinį adaptacinį poveikį, analizuojant genomo įvairovę, esant skirtingoms aplinkos sąlygoms.
Norėdami nustatyti, kurios žmogaus genomo sritys evoliucionuoja, pirmiausia turime identifikuoti mutacijas, kurių paplitimas keičiasi skirtingose amžiaus grupėse, ir patikrinti mutacijų įtaką biologiniam populiacijos tinkamumui. Gamtinė atranka nustatoma tiriant mutacijų dažnį kartose, todėl svarbu tirti kuo daugiau kartų, mažiausiai dvi, o dar geriau tris.
Geografiškai specifiniai mikroevoliucijos procesai gali būti nustatomi tiriant vietinės adaptacijos šablonus globaliame ir istoriniame genetiniame kontekste, remiantis didelėmis referentinėmis populiacijomis ir senovės genomais.
Iki šiol daugelis populiacijų genetinių tyrimų buvo atlikti tiriant dideles referentines populiacijas, tačiau poreikis analizuoti vietinių, nedidelių populiacijų, kaip Lietuva, genetinę struktūrą ir adaptaciją, išlieka.
Dabartiniu metu pradėjome naują mokslinį projektą: Pagrindinis projekto tikslas yra ištirti svarbiausius mikroevoliucijos veiksnius: mutacijas ir gamtinę atranką Lietuvos populiacijoje remiantis viso genomo sekoskaitos duomenimis.
Mokslinė nauda: Šis tyrimas papildys fundamentinio mokslo žinias ir padės geriau suprasti ryšį tarp natūralios gamtinės atrankos ir ligų bei praplės mūsų supratimą apie evoliucijos mechanizmus tiek individo, tiek populiacijos lygmeniu. Naujos nustatytos gamtinės atrankos veikiamos genomo sritys gali padėti paaiškinti vykstančius žmonių prisitaikymo procesus.
Taip pat papildys žinias, apie tai, kokią įtaką turėjo senovės genomai formuojantis šiuolaikinių žmonių genomui.
Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Gyd. neonatologė Svetlana Dauengauer-Kirlienė, el. p. Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių.
Genetinės konsultacijos ir paveldimų ligų prognozavimas
V. Kučinskas yra pradininkas genetinių konsultacijų organizavimo, kada asmenys gali kreiptis į genetikus, pavyzdžiui, norėdami sužinoti, ar susilauks sveikų palikuonių, kokios giminaičių ligos gali būti paveldimos ir pan. Anot jo, dabar genetinių paslaugų spektras žymiai išsiplėtė ir tai liečia visas galimas paslaugas: naujagimiams, suaugusiems, iki gimimo, ar ir po mirties.
Žmonės kreipiasi (su šeimos gydytojo nukreipimu) į Medicininės genetikos centrą Santaros klinikose, kitose klinikose, privačią genetikos kliniką Vilniuje, o taip pat ir į genetikos klinikas užsienio šalyse. Besikreipiančiųjų skaičius vis dar yra nepakankamas. V. Kučinsko nuomone, kiekvienai šeimai turi rūpėti jų palikuonių sveikata, o šeimos turi prisiimti atsakomybę už savo vaikų sveikatą.
Mokslininkai atskleidžia netikėtą lietuvės DNR kilmę
tags: #turtingosios #amerikos #namu #seimininkes